外显子组测序探究原发性干燥综合征相关基因
王启迪1
杜蒙1
安莉莎1
王景2
邱月1
高丹1
马旭1
宣磊2
曹小芳1
1.国家卫生健康委科学技术研究所, 北京,1000812.北京协和医院中医科,100730
摘要：目的 探究编码区变异在原发性干燥综合征遗传机制中的作用.方法 对11例pSS患者和6例健康对照进行全外显子测序,经过位点的多重过滤筛选、基因的功能分析和变异位点的有害性分析获得与疾病相关的变异位点.结果 经过筛选分析获得2个变异位点:IFIH1 c.2115A＞C和SIDT1 c.1216G＞A,Sanger测序证实为患者样本中真实存在的变异.结论 IFIH1 c.2115A＞C和SIDT1 c.1216G＞A可能与原发性干燥综合征存在相关性.
关键词：原发性干燥综合征全外显子测序IFIH1SIDT1
分类号：R392.13(医学免疫学)
资助基金：青年科技创新项目(2016GJZ09)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 997-1002 )
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