干扰素-γ受体1部分缺陷病临床及分子特征分析
肖敏
蒋利萍
1.400014,重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所临床免疫研究室 儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室2.400014,重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所临床免疫研究室 儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室
摘要：目的 本研究纳入1例8月龄时发生播散性卡介苗病的女性患儿,旨在探讨IFNGR1缺陷病的临床及分子特征.方法 总结1例常染色体显性遗传IFNGR1部分缺陷病患儿临床资料,Q-RT-PCR检测IL-12-IFN-γ轴功能,流式细胞术检测PHA刺激的T细胞表面IFNGR1蛋白表达,Sanger测序法分析IFN GR1基因.结果 患儿常规免疫功能无异常.患儿抗凝血经BCG+rhIFN-γ同时刺激后IL-12B的表达水平比单独使用BCG刺激略有增加(P＞0.05),但较健康对照显著降低(P＜0.05);IFNGR1蛋白表达高于健康对照.基因测序发现患儿IFNGR1第6外显子存在c.819_822del4(p.N274Hfs*2)杂合突变,父母均无此突变.结论 常染色体显性遗传IFNGR1基因部分缺陷病极为罕见,易发生播散性分枝杆菌感染,应尽早检测IL-12-IFN-γ轴功能、相关蛋白表达并行基因分析确诊.
关键词：干扰素-γ受体1基因突变播散性卡介苗病临床特征分子特征
分类号：R593.31(全身性疾病)
资助基金：重庆市科委社会事业与民生保障科技创新专项(estc2015shmszx120028)
论文发表日期：2020-07-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 606-611 )
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