婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床免疫学特征及基因突变研究
蒋金秋1
倪兵2
田志强3
白晓明1
罗晓燕1
王华1
任发亮1
1.400014,重庆医科大学附属儿童皮肤科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心2.400038重庆,陆军军医大学病理生理与高原病理学教研室3.400038重庆,陆军军医大学全军免疫研究所
摘要：目的 探讨1例新生儿期发病的女性婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床特征、免疫学特征及基因突变.方法 收集该患者的临床资料.获取外周血标本行相关基因测序,利用流式细胞术和酶联免疫吸附试验分别进行外周血淋巴细胞精细免疫分型及细胞因子测定.结果 患儿IL36RN基因第3内含子拼接位点发生c.115+6T＞C纯合突变,父母为相同位点杂合突变.流式细胞术检测结果示患儿外周血淋巴细胞亚群比例及数量正常.酶联免疫吸附试验发现血清IL-6、IL-10水平增高.予以益赛普治疗后患儿全身脓疱消退,5月后随访无复发,随访中未发现感染等并发症.结论 IL-36受体拮抗剂缺陷病由IL36RN基因突变致天然免疫失控引起,益赛普是治疗药物的选择之一.
关键词：IL-36受体拮抗剂缺陷病益赛普
分类号：R394.4(医学遗传学)
资助基金：国家自然科学基金(81803140)国家自然科学基金(81703124)
论文发表日期：2020-07-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 612-616 )
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