1例WHIM综合征患儿临床与免疫学特征研究
黄禺1
曾婷1
贾彦军1
陈智1
安云飞2
赵晓东1
周丽娜1
1.400014,重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所儿童感染免疫重庆市重点实验室;儿童发育疾病研究教育部重点实验室;国家儿童健康与疾病临床医学研究中心(重庆)儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室2.重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科;儿童发育疾病研究教育部重点实验室;国家儿童健康与疾病临床医学研究中心(重庆)儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室
摘要：目的 探讨1例CXCR4基因突变所导致的WHIM综合征患儿临床及免疫学特征.方法 对1例以反复呼吸道感染、低丙种球蛋白血症、粒细胞缺乏和疣为主要临床表现的患儿行全基因组测序,并利用流式细胞术检测其外周血淋巴细胞亚群和PMA刺激前后淋巴细胞CXCR4表达变化.结果 确诊1例由CXCR4基因杂合突变(c.1000C＞T,p.R334X)导致的WHIM综合征患儿,PMA刺激后淋巴细胞CXCR4表达无降低,淋巴细胞亚群分析提示T、B细胞绝对数及相对数均减少,NK、中心记忆和效应记忆T细胞相对数升高,初始T细胞相对数明显降低.与健康人相比,患儿Tfh细胞相对数降低,进一步亚群分析显示Th1样细胞相对数升高而Th17样相对数降低.结论 本研究从功能上证实该杂合突变可导致CXCR4内化功能受损,使CXCR4/CXCL12结合后下游信号持续活化,影响外周血淋巴细胞各亚群变化.发现WHIM综合征患者Tfh细胞及其亚群数量异常,提示此类患者体液免疫受损可能与Tfh数量变化所致生发中心功能障碍有关.CXCR4在维持免疫细胞稳态与功能行使中发挥重要的作用.
关键词：原发性免疫缺陷病WHIM综合征CXCR4淋巴细胞亚群Tfh
分类号：R725.9(小儿内科学)
资助基金：重庆市教委科学技术研究项目(KJZD-M201800401)
论文发表日期：2020-08-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 707-712 )
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