1例ITGB2基因突变致白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型患儿临床分子特征分析
李黎1
周丽娜2
赵晓东2
蒋利萍2
张志勇3
1.400014,重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科;400014,重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室;400014,重庆医科大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心;400014,重庆医科大学附属儿童医院儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地;400014,重庆医科大学附属儿童医院儿童感染免疫重庆市重点实验室2.400014,重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室;400014,重庆医科大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心;400014,重庆医科大学附属儿童医院儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地;400014,重庆医科大学附属儿童医院儿童感染免疫重庆市重点实验室3.400014,重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科;400014,重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室;400014,重庆医科大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心;400014,重庆医科大学附属儿童医院儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地;400014,重庆医科大学附属儿童医院儿童感染免疫重庆市重点实验室
摘要：目的 探讨1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型(LAD Ⅰ)患儿的临床特征、免疫表型及基因突变特征.方法 总结2020年3月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例LAD Ⅰ型患儿临床资料.提取患儿外周血标本,采用流式细胞术进行T、B细胞亚群检测,流式细胞术检测白细胞表面CD18分子,全外显子二代测序及ITGB2基因测序.结果 本例患儿新生儿期起病,主要表现为反复呼吸道、皮肤感染、腹泻及白细胞异常升高.T、B细胞亚群分析提示多个T细胞亚群比值及绝对值较正常值上限升高,绝对值升高明显;但B细胞比值较正常值下限有降低,绝对值在正常范围内;中性粒细胞表面CD18分子表达仅 0.35％,较正常对照明显降低;ITGB2基因测序检测到2号及7号外显子分别存在重复突变c.49dupC(p.Leu17Profs*40)和错义突变c.850G＞A(p.Gly284Ser),前者为新发突变.结论 通过临床、免疫学及基因检测分析,确诊1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型综合征患儿,并发现1个ITGB2基因新发突变.综合免疫学指标结果 提示可能存在适应性免疫缺陷.
关键词：白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型复合杂合基因突变原发性免疫缺陷病
分类号：R725(小儿内科学)
论文发表日期：2021-08-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 719-725 )
英文信息