1种新的ADA基因复合杂合突变致晚发型非典型重症联合免疫缺陷病
关军1
胡倩倩2
王兰兰1
张婷1
程辉1
邹亮1
1.430022,武汉市第一医院血液内科2.430022,武汉市第一医院血液内科;430065武汉,湖北中医药大学第一临床学院
摘要：目的 探讨1种新的腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)基因突变致非典型重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodefciency disease,SCID)的临床特征、免疫学特点.方法 回顾分析本院收治的1例非典型SCID患者,应用疾病相关基因目标序列捕获和二代基因测序技术(next generation sequencing,NGS)对患者进行基因检测及家系分析,筛选患者及其父母基因突变类型,分析伴ADA基因相关非典型SCID的临床表现及免疫学特点.结果 该患者诊断为ADA Pro297Gln/Arg235Gln复合杂合突变的非典型SCID或Leaky SCID(LS),以反复感染、低IgM/IgA血症、B淋巴细胞减少、粒细胞减少等为主要临床表现.NGS检测显示,患者存在ADA基因双位点突变:8号外显子c.704G＞A(p.Arg235Gln)和10号外显子c.890C＞A(p.Pro 297Gln).其父母分别携带该基因c.704G＞A(p.Arg235Gln)和c.890C＞A(p.Pro 297Gln)突变,但无SCID相关依据.结论 ADA Pro297Gln/Arg235Gln复合杂合突变可导致晚发型非典型SCID或LS,以B淋巴细胞减少、免疫性粒细胞减少为主要特征,丙球替代治疗维持IgG水平在12 g/L以上可能减少患者感染风险;早期NGS检测有助识别非典型SCID或LS.
关键词：腺苷脱氨酶基因突变免疫缺陷
分类号：R553(血液及淋巴系疾病)
论文发表日期：2021-11-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 988-994 )
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