CHD7基因c.5122C＞T无义突变致患儿CHARGE综合征的免疫特征分析
李晨霖
陈欣
刘勍
陈然
何文丽
童琳
李玉琳
潘征夏
安云飞
赵录
400014,重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室
摘要：目的 分析1例罕见CHARGE综合征患儿的临床与免疫特征,总结中国患者人群基因型与表型,探索免疫致病机制.方法 收集1例CHARGE综合征患儿的临床资料,利用流式细胞术、深度测序、实时荧光定量多聚核苷酸链式反应(RT-qPCR)等方法进行基因分析和免疫特征分析,并对中国患者人群进行汇总分析.结果 先证者为1名早产女婴,主要临床表现为先天性心脏病、反复呼吸道感染、呼吸衰竭、气道发育不良、听力障碍与双眼脉络膜缺损.全外显子测序发现CHD7基因自发杂合无义突变c.5122C＞T(p.Gln1708Ter),根据ACMG评级为致病性变异.免疫研究发现:患儿胸腺输出T细胞功能受损;CD8+T细胞亚群数量和比例显著改变、凋亡增加,且CD8+T细胞活化和产生关键IFN-γ效应细胞因子障碍;患儿外周淋巴细胞增殖功能无显著异常.结论 CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,主要由CHD7基因突变所致.临床主要表现为眼缺陷、心脏疾病、后鼻道闭锁/唇腭裂、生长发育迟缓、性腺发育不全、耳部畸形.通过本例CHD7机制研究初步发现CHARGE综合征患者免疫细胞发育、凋亡、效应功能均存在异常.
关键词：CHARGE综合征CHD7基因免疫出生缺陷免疫特征
分类号：R392.2(医学免疫学)
资助基金：重庆市自然科学基金(CSTB2024NSCOLZX0100)
论文发表日期：2025-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 97-102,122 )
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