一例新发DKC1基因突变导致先天性角化不良
何文丽
方姝煜
杨露
甘瑞
余浪
安云飞
赵晓东
周丽娜
400014,重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室
摘要：目的 先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种具有多种遗传模式、与染色体端粒酶功能缺陷有关的遗传性疾病.临床特征为网状色素沉着、指甲营养不良和黏膜白斑,骨髓衰竭、肺部并发症和恶性肿瘤是患者死亡的主要原因.DKC1基因是最常见的X连锁遗传模式DC的致病基因,其编码蛋白是维持端粒长度所需端粒酶的组分,因此,DC患者端粒缩短导致多系统临床症状.本研究旨在确定一个成年患者DKC1基因新发突变致病性,并对临床表型、免疫表型及端粒长度进行分析,为临床早识别、早诊断提供线索.方法 分析本团队收治的1例DKC1基因突变患者,收集临床资料及患者外周血标本,对患者进行基因检测及家系分析,通过流式细胞术检查患者淋巴细胞亚群,Flow-FISH检测患者及健康对照端粒长度.结果 该患者诊断为DKC1基因突变导致的DC,突变位点为c.109_111del(p.Leu37del),以皮肤黏膜三联征、骨髓衰竭和感染为主要临床表现,患者外周血淋巴细胞端粒长度显著低于同龄健康对照,淋巴细胞亚群绝对值和百分比异常.结论 DC患者的临床表现多样,Flow-FISH试验检测端粒长度有助于DC患者的早期诊断.
关键词：先天性角化不良DKC1先天免疫缺陷端粒Flow-FISH
分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)
资助基金：中国博士后科学基金(2024T171102)重庆市博士后研究项目(2023CQBSHTB3108)
论文发表日期：2025-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 103-109 )
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