哮喘儿童TSLP基因多态性及其与血清TSLP的关联性和基因-环境交互作用分析
李竹梅1
张亚莉2
吴贵红1
蒙文娟2
朱晓萍2
1.550025 贵阳,贵州医科大学儿科学院2.550025 贵阳,贵州医科大学儿科学院;550004 贵阳,贵州医科大学附属医院儿童呼吸科
摘要：目的 探讨胸腺基质淋巴细胞生成素(TSLP)基因rs3806932、rs11466741、rs2289278位点多态性与儿童哮喘及血清TSLP水平的关联性,分析基因、环境交互作用对儿童哮喘发病风险的影响.方法 选取145例哮喘儿童和108例健康儿童,采用KASP、MassARRAY SNP技术检测基因型,ELISA法测定血清TSLP水平.分析2组等位基因及基因型频率差异,分析遗传模型对哮喘风险的影响;比较不同组间血清TSLP水平差异;Haploview 4.2软件分析连锁不平衡和单倍型;GMDR 0.9软件分析基因-环境交互作用.结果 TSLP基因3位点等位基因及基因型频率在2组间分布无统计学差异(P＞0.05);共显性模型下rs3806932位点携带AG基因型的儿童患哮喘风险为AA基因型的1.750倍(95％CI:1.018-3.010,P=0.043);共显性、超显性模型下,rs11466741位点携带CT基因型的儿童患哮喘风险分别是CC基因型的1.705倍(95％CI:1.006-2.891,P=0.048)、CC-TT基因型的1.698倍(95％CI:1.019-2.827,P=0.041);哮喘组rs11466741位点CT、CC基因型间血清TSLP水平存在显著统计学差异(P=0.032);哮喘伴过敏性鼻炎(AR)组血清TSLP水平高于不伴AR组(P＜0.01);rs3806932、rs1 1466741位点间D=1、r2=0.72,其构成的单倍型AC、GT、GC频率在2组间分布无统计学差异(P＞0.05);GMDR分析显示当rs1 1466741、rs2289278均为杂合子(CT、AG),或当rs11466741位点基因型为CT、有被动吸烟史、分娩方式为剖宫产时,儿童哮喘发病风险最高(P＜0.05).结论 TSLP基因rs3806932及rs11466741位点与儿童哮喘发病风险增加有关;rs11466741位点变异影响哮喘儿童血清TSLP水平;哮喘合并AR的儿童血清TSLP水平升高;rs11466741与rs2289278、环境因素(二手烟暴露、剖宫产)交互作用增加儿童哮喘发病风险.
关键词：胸腺基质淋巴细胞生成素单核苷酸多态性哮喘GMDR
分类号：R725.6(小儿内科学)
论文发表日期：2025-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 243-250 )
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