短重复序列在妊娠早期苯丙酮尿症产前诊断中的应用
赵晓岚
叶国玲
楚雍烈
刘琪
蔡晓宁
李明丽
1.西安交通大学第二医院医学遗传研究室,西安,710004,中国2.西安交通大学第二医院医学遗传研究室,西安,710004,中国3.西安交通大学第二医院医学遗传研究室,西安,710004,中国4.西安交通大学第二医院医学遗传研究室,西安,710004,中国5.西安交通大学第二医院医学遗传研究室,西安,710004,中国6.西安交通大学第二医院医学遗传研究室,西安,710004,中国
摘要：目的:在妊娠早期寻找一种简便、快速的苯丙酮尿症(PKU)产前诊断方法,尽可能早地防止苯丙酮尿症患儿的出生.方法:分别从来自9个经典型苯丙酮尿症家庭成员的外周血和9个胚胎的绒毛组织中提取DNA(采用绒毛取材法吸取绒毛组织).通过分析家庭成员独立的短重复序列(STR)等位基因,并利用多聚酶链反应(PCR)和变性凝胶电泳(DGGE)结合银染色对这9个家庭的胚胎进行产前诊断.结果:9个胚胎中,1例为PKU,2例为正常胚胎,5例为携带者.结论:在妊娠早期应用STR分析可进行苯丙酮尿症的产前诊断是切实可行的.这种方法在中国人群中具有广阔的应用前景.
关键词：产前诊断苯丙酮尿症短重复序列妊娠早期
分类号：R71(妇产科学)R9(药学)
论文发表日期：2003-03-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 58-61,73 )
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