对黑棘皮病家系胰岛素受体基因变异的研究
沈捷1
丁国宪2
陈家伟2
庄旻3
王华2
夏红2
马向华2
马立隽4
1.南京医科大学第一附属医院江苏省HLA组织配型实验室2.南京医科大学第一附属医院内分泌科,南京,2100293.上海中科院生物化学研究院,上海,中国4.Department of Endocrinology, the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing 210029
摘要：目的:为了解胰岛素抵抗产生机制.方法:对患有黑棘皮病的患者应用单链构型多态性(SSCP)和DNA直接测序手段,进行了胰岛素受体基因17、20外显子的检测工作.结果:在9个黑棘皮病家系中(9名病人23位一级亲),共14个异常SSCP图型出现,经直接测序确认,其中有7个是错义突变,6个为沉默多态性,在7个错义突变中,5个为国际上首次报道(已在第5届中日糖尿病会议及第16届国际糖尿病联合会大会报告)结论:胰岛素受体基因突变致胰岛素抵抗.
关键词：胰岛素受体遗传学黑棘皮病
分类号：R58(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：国家自然科学基金(39170374)
论文发表日期：2003-07-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：10( 149-158 )
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