巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病的病变基因定位于染色体22q13.3上250kb区域内
袁宝强1
Peter AJ Leegwater2
Andrea AM Konst3
Jan C Pronk4
Marjo S van der Knaap5
1.徐州医学院附属医院儿科,徐州,221002,中国2.自由大学医疗中心临床化学科,阿姆斯特丹,荷兰;自由大学医疗中心儿童神经科,阿姆斯特丹,荷兰3.自由大学医疗中心临床化学科,阿姆斯特丹,荷兰4.自由大学医疗中心人类遗传学科,阿姆斯特丹,荷兰5.自由大学医疗中心儿童神经科,阿姆斯特丹,荷兰
摘要：目的:巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病(MLC)是近来被证实的一种新的常染色体隐性遗传病,该病的可能病变基因被确定在染色体22qetl上的3-cM区域内,通过研究将病变基因的可能范围进一步缩小.方法:收集33个家庭中的39例MLC病人,对其中能提供丰富遗传信息的12例家庭成员,运用7个微卫星标识和4个单核苷酸多态性标识进行连锁分析和单倍体型分析.结果:在重组值为0.02下微卫星标识355c18的最大两点LOD值是6.65;采用单倍体型分析进一步将位于22qtel上的MLC病变基因的关键位置缩小在250kb内.结论:MLC病变基因位于22qtel上250kb内,有4个候选基因被考虑.另外,由于其中一个家庭成员存在遗传异质性,故考虑MLC可能存在第二个病变基因位点.
关键词：巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病常染色体隐性遗传染色体22连锁分析位置克隆微卫星标识单核苷酸多态性
分类号：R394(医学遗传学)
资助基金：教育部国家留学基金(NWO)教育部国家留学基金(903-42-097)
论文发表日期：2003-07-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：10( 173-182 )
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