中国人群中肾上腺素α2A受体基因SNP的分布及其对基因表达的影响
袁栎1
沈士弼1
罗超权2
1.南京医科大学生物化学与分子生物学系,南京,2100292.中山大学中山医学院,广州,510089,中国
摘要：目的:在中国人群肾上腺素α2A受体(α2A-AR)基因中搜寻单核苷酸多态性(SNP)并研究其对基因表达的影响.方法:对α2A-AR基因进行序列分析,搜寻SNP.从全血中提取基因组DNA,扩增包含G/C多态性位点的239 bp DNA片段.利用PCR-RFLP方法对中国北方人群α2A-AR基因-1296 bp位点SNP进行基因分型.利用凝胶阻滞方法研究含G/C的390 bp DNA片段与细胞核提取物的结合.结果:在中国北方人群α2A-AR基因中共发现2处SNP.-1296位SNP等位基因G、C频率分别为0.61和0.39,基因型GG,GC,CC频率分别为0.34,0.54,0.13.EMSA结果表明,细胞核提取物与-1 296 bp为C的DNA片段可特异性结合.结论:中国北方人群α2A-AR基因中存在2处SNP,调控区(-1 296位)SNP等位基因为C的DNA片段可与特异性蛋白质结合,可能通过这一机制影响基因表达.
关键词：肾上腺素受体α2A单核苷酸多态性基因表达
分类号：Q5(生物化学)
论文发表日期：2003-11-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 277-282 )
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