儿童肝豆状核变性基因突变初步研究
韩蓓
李堂
1.青岛大学医学院附属医院,2660032.青岛大学医学院附属医院,266003
摘要：报告8例儿童肝豆状核变性(HLD)患者P型ATP7B酶基因突变情况.应用PCR-SSCP方法检测第14外显子,运用限制性内切酶酶切和DNA直接序列分析技术检测第8外显子.结果8例患儿均未发现第14外显子泳动变位,4例发生第8外显子Arg778Leu纯合子突变,1例存在Arg778Leu杂合子突变.所有上述Arg778Leu突变均伴有第770位C→G多态.在8例患儿中受累染色体频率:纯合子(8/16)50%,杂合子(1/16)6.25%.表明第8外显子突变是儿童肝豆状核变性的突变热点.MspⅠ限制性内切酶酶切检测是一种简便、经济、快速的诊断方法.
关键词：肝豆状核变性基因突变儿童
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2000-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 5-6 )
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