甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨
史桂芝1
刘玉俊2
邹卉2
孙萍2
徐小虎3
1.汕头大学医学院在职博士后2.济南市妇幼保健院,山东济南2500013.汕头大学
摘要： 先天性甲状腺功能低下(CH,下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病.患儿出生时无特异性临床表现,出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害,常造成终生残疾.90年代以来国外的一些研究表明,CH的发生与某些基因突变有关,如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)、胚胎发育相关基因PAX8、甲状腺转录因子(TTF-I,TTF-II)、甲状腺过氧化物酶(TPO)基因等.TPO是甲状腺激素合成过程中的关键酶,本研究旨在探讨该酶基因突变与CH的关系.
机标关键词：甲状腺过氧化物酶基因先天性甲状腺功能低下基因突变关系探讨
分类号：R58(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 24-25 )