中国大陆人散发性先天性巨结肠症患者内皮素受体B基因的研究
牛彦锋
王国斌
卢晓明
杜寒松
杨鹏
陶凯雄
汤绍涛
1.华中科技大学同济医学院附属协和医院,湖北,武汉,4300222.华中科技大学同济医学院附属协和医院,湖北,武汉,4300223.华中科技大学同济医学院附属协和医院,湖北,武汉,4300224.华中科技大学同济医学院附属协和医院,湖北,武汉,4300225.华中科技大学同济医学院附属协和医院,湖北,武汉,4300226.华中科技大学同济医学院附属协和医院,湖北,武汉,4300227.华中科技大学同济医学院附属协和医院,湖北,武汉,430022
摘要：目的探讨中国大陆人散发性先天性巨结肠症(sHD)易患基因内皮素受体B(EDNRB)的突变与多态性特征.方法以92例sHD及其中32例患儿双亲为研究对象,并以60例正常儿为对照.提取受检者外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)对EDNRB基因外显子-2(exon-2)进行分析,并通过DNA测序检测阳性标本的核苷酸改变方式,与文献报道的其他种族sHD同一基因特征做比较.结果全部标本EDNRB基因exon-2均未发现突变与多态性位点的存在.结论中国大陆人sHD患者EDNRB基因的exon-2不存在突变与多态性位点.
关键词：巨结肠内皮素受体B基因基因突变基因多态性
分类号：R726.2(小儿外科学)Q754(分子遗传学)
资助基金：中国科学院项目（非规范项目）(30371397)湖北省自然科学基金(2003ABA151)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 11-12 )
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