多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因及抵抗素基因内含子变异的研究
石玉华1
陈子江1
张晓丽2
赵跃然1
颜军昊1
1.山东大学附属省立医院,山东济南,2500212.山东大学附属省立医院,山东济南,250021;山东大学医学院
摘要：目的 探讨胰岛素受体基因(INSR)酪氨酸激酶区17外显子多态性及抵抗素基因内含子基因多态性在多囊卵巢综合征(PCOS)发病中的作用.方法 用聚合酶链反应一限制性片段多态性技术(PCR-RFLP)检测75例PCOS患者(PCOS组)和66例健康妇女(对照组)的INSR第17外显子1058位点多态性;用3100 Avant Genetic Analyzer测序,观察两组抵抗素基因第2内含子序列.结果 PCOS组和对照组INSR第17外显子多态性出现频率分别为41.0%和12.5%(P＜0.01),PCOS组非肥胖者和肥胖者分别为52.0%和25.0%(P＜0.01).PCOS组INSR第17外显子1058位点出现T和C等位基因患者的BMl分别为(22.99±3.24)ks/m2和(25.80±4.01)kg/m2(P＜0.01).两组抵抗素基因在距第2外显子末端39 bp位点上存在C和CT两种基因型,PCOS组C等位基因和CT双峰出现的频率分别为96%和4%,对照组分别为95%和5%,两组比较P＞0.05.结论 INSR第17外显子的多态性(C-T)可增大PCOS发病的风险,可能为PCOS的易感基因(在非肥胖者中更有意义);抵抗素基因第2内含子多态性与PCOS发病无明显相关性.
关键词：多囊卵巢综合征受体胰岛素抵抗素内含子变异基因
分类号：R771.75(眼的一般性疾病)
资助基金：国家自然科学基金(30670777)国家高技术研究发展计划（863计划）(2006AA02Z4A4)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1-3 )
英文信息