MUTYH基因多态性与大肠癌的关系
杨柳1
朱明2
陈森清2
Hong Tao3
张元颖2
马国建2
李金田2
张晓梅2
Haruhiko Sugimura3
周建农4
1.南京医科大学,南京,2100292.江苏省肿瘤防治研究所3.日本浜松医科大学4.南京医科大学附属江苏省肿瘤医院
摘要：目的 探讨MUTYH基因多态性与大肠癌之间的关系.方法 应用测序技术、变性高效液相色谱(DH-PLC)对200例大肠癌患者及400名正常对照者的MUTYH基因6个外显子区域进行变异筛查.结果 在3个外显子区域筛查出突变或变异.Exon 14区域为错义突变,即Exon14+74 T>A,p. V463E.Exon 10区域变异位于In-tron10-2 A>G,病例组变异者的平均年龄高于对照组(P<0.01).Exon 1区域的变异位点是Exon1-316 G>A、Exon1-292 G>A和Intron1+11 C>T,病例组变异危险性是对照组的10.23倍.结论 MUTYH多态性可能会导致结直肠癌的发生.没有筛查到高加索人群中最常见的Exon 7区域的变异,显示出人种间变异的差异性.
关键词：MUTYH多态性限制性片段长度突变变异(遗传学)肠肿瘤
分类号：R730.231(一般性问题)R735.3(消化系肿瘤)
资助基金：江苏省卫生厅医学项目(H200846)江苏省"六大人才高峰"高层次人才项目(2008-H-21)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 3-5 )
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