正常核型急性髓系白血病NPM1基因突变的临床研究
孙超1
夏珺1
张苏江2
李建勇2
沈云峰1
1.南京医科大学附属无锡市人民医院,江苏无锡,2140232.南京医科大学第一附属医院
摘要：目的 探讨正常核型急性髓系白血病(AML)患者核仁磷酸蛋白1(NPM1)基因突变发生情况,并了解其临床特征及预后.方法 采用基因组DNA-PCR方法检测123例初发AML患者NPM1基因及正常核型AML患者FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因,直接测序法检测AML患者NPM1基因第12外显子的突变情况,琼脂糖电泳分析正常核型AML患者FLT3基因内部串联重复(ITD)突变.结果 123例AML患者中检出NPM1突变24例(19.5%),其中A型突变22例、B型突变1例、D型突变1例.57例正常核型中FLT3-ITD阳性10例,其中5例同时发生NPM1和FLT3-ITD两种突变.NPM1突变在正常核型中的发生率为40.3%(23/57),显著高于异常核型的2.1%(1/47)(P<0.01).正常核型中NPM1基因突变者发病年龄高、缓解率高,但合并FLT3-ITD突变者缓解率低.结论 NPM1基因突变是AML尤其是正常核型AML患者常见的分子学异常,NPM1基因突变检测对指导AML患者治疗及评估预后有重要意义.
关键词：NPM1白血病髓系急性突变
分类号：R733.71(造血器及淋巴系肿瘤)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 17-20 )
英文信息