克—雅氏病患者叠朊蛋白基因多态性的研究
樊丽超1
赵节绪2
左秀美3
刘峥3
1.首都医科大学附属北京朝阳医院京西院区,北京,1000432.吉林大学第一医院3.首都医科大学宣武医院
摘要：目的 探讨叠朊蛋白基因(PRND)与克—雅氏病(CJD)易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对15例CJD患者(观察组)和15例查体健康者(对照组)的PRND第56位点进行基因多态性分型,统计学方法分析多态性与CJD发病的关系；应用PCR法扩增观察组PRND基因,进行测序.结果 对一个家系的2例疑诊家族性CJD患者行PRND基因测序发现,其均有一少见突变,观察组PRND第56位点脯氨酸/亮氨酸杂合子的基因型频率明显高于与对照组(P＜0.05).结论 PRND56位点基因多态性可能与CJD有关.
关键词：克-雅氏病叠朊蛋白基因多态性
分类号：R745(神经病学与精神病学)
资助基金：国家自然科学基金(30800351)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 5-6 )
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