以癫痫为主要表现的儿童遗传代谢性疾病
王昕
杨健
王立文
李尔珍
1.首都儿科研究所,北京,1000202.首都儿科研究所,北京,1000203.首都儿科研究所,北京,1000204.首都儿科研究所,北京,100020
摘要：目的 提高对遗传代谢性疾病所致儿童癫痫的认识.方法 采用回顾性方法,对我院以癫痫发作为主诉就诊,经血氨、乳酸、血同型半胱氨酸、尿有机酸气相色谱质谱联用分析、骨髓涂片、脑脊液检查、溶酶体酶活性分析、线粒体基因检测、线粒体酶活性分析确诊的先天代谢性缺陷病26例患儿的临床表现、生化特点以及诊疗情况进行回顾和分析.结果 所有患儿均有癫痫发作,以部分性发作、痉挛发作为最常见发作形式,少数患者可有肌阵挛发作.患者多有不同程度的体格或智力运动发育迟滞,年长儿发病的线粒体脑肌病患者发病前智力正常,发病后出现智力运动倒退.脑电图表现以多灶独立性棘波、高度失律、背景慢波为主要表现.患者癫痫发作多难以控制,部分患者对因治疗后癫痫发作明显好转.结论 先天代谢性疾病是儿童癫痫的病因之一；临床上应根据患儿发病急缓、生长发育、智力行为等,选择适宜的检查,以早期诊断.除了抗癫痫治疗以外,应根据不同的病因给予病因治疗.
关键词：儿童癫痫遗传代谢性疾病
分类号：R742.1(神经病学与精神病学)R725.9(小儿内科学)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 35-37,40 )
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