FOXP2基因多态性与功能性构音障碍的关系
赵云静
王岳平
华天懿
郗春艳
1.中国医科大学附属盛京医院,沈阳,1100042.中国医科大学附属盛京医院,沈阳,1100043.中国医科大学附属盛京医院,沈阳,1100044.中国医科大学附属盛京医院,沈阳,110004
摘要：目的 探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系.方法 选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组.采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5′调控区3个单核苷酸多态位点(SNPs) rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率,同时构建单倍型.结果 轻度FAD组rs1852469位点4例,对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型.其余FOXP2基因3个SNPs的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律.中重度FAD组rs1852469位点的等位基因及基因型频率与正常对照组比较有明显统计学意义(P＜0.05).单倍型rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T在中重度FAD组的频率显著高于正常对照组(P＜0.05).单倍型rs923875C/+ rs2396722C/+ rs1852469A在正常对照组的频率显著高于中重度FAD组,为保护性单倍型(P＜0.05).结论 FOXP2基因可能与中重度FAD有关；含有rs923875A/+ rs2396722T/+ rs1852469T单倍型的个体发生FAD的相对风险较高.
关键词：发音障碍FOXP2基因多态性单核苷酸单倍型关联分析
分类号：R76(耳鼻咽喉科学)Q78(基因工程（遗传工程）)
资助基金：国家自然科学基金(81101019)辽宁省教育厅高等学校科研项目(L2010614)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 29-31 )
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