特发性胆汁淤积性肝炎患儿胆盐输出泵基因突变的检测
高国鹏
王琳琳
唐清
单庆文
云翔
董淳强
1.广西医科大学第一附属医院,南宁,5300212.广西医科大学第一附属医院,南宁,5300213.广西医科大学第一附属医院,南宁,5300214.广西医科大学第一附属医院,南宁,5300215.广西医科大学第一附属医院,南宁,5300216.广西医科大学第一附属医院,南宁,530021
摘要：目的 对特发性胆汁淤积性肝炎患儿的胆盐输出泵(BSEP)基因进行突变筛查.方法 特发性胆汁淤积性肝炎患儿90例,采用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)检查结合DNA测序技术,检测BSEP基因的第7、8、11、12、14、15、18、21、26号外显子的突变情况.针对发现的突变位点,在71例健康婴儿中进行筛查以排除基因多态性.结果 在2例患儿BSEP基因的第7外显子上检测到相同的杂合突变c.499G ＞T,导致基因编码的BSEP蛋白的第167位丙氨酸(Ala)被丝氨酸(Ser)所替代(p.A167S).该位点的突变未在71例健康婴儿中发现,排除了BSEP基因的多态性.结论 在特发性胆汁淤积性肝炎患儿中,发现一种新的BSEP基因突变,位点为c.499G＞ T.
关键词：特发性胆汁淤积性肝炎胆盐输出泵基因多态性基因突变婴儿
分类号：R318(医用一般科学)
资助基金：技术开发计划项目(0816004-6)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 14-16 )
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