21号染色体上胎儿特异性基因SNP位点杂合率测定及意义
李佩琼1
叶燕绸2
申本昌1
章钧2
1.广州医学院基础学院,广州,5101822.中山大学附属第三医院
摘要：目的 检测中国人群中21号染色体上胎儿特异性基因单核苷酸多态性(SNP)位点的杂合率,为无创诊断唐氏综合征(DS)提供依据.方法 分别检测89例孕妇(孕妇组)分娩前后的基因表达水平,并以100例年龄匹配的健康女性作为对照组,选择胎儿特异性基因；通过多重连接探针扩增技术(MLPA)检测特异性基因mRNA-SNP位点的状态,计算胎儿特异性基因mRNA-SNP位点的杂合率.结果 PLAC4和COL6A2基因表达量在孕妇组分娩前均显著高于分娩后和对照组(P均＜0.05),故确定PLAC4和COL6A2作为研究对象；本研究对象mRNA-SNP杂合率不同于NCBI,尤以rs76461221,rs59066201及rs1044598位点为著.结论 不同人群间SNP杂合率具有极大差异,临床可采用MLPA半定量检测孕妇外周血中胎儿游离RNA无创诊断DS.
关键词：唐氏综合征无创性产前诊断多重连接探针扩增技术单核苷酸多态性
分类号：R715.5(临床优生学)
资助基金：广东省科技厅政府特定任务项目(2011B061200045)广州医学院博士启动基金(L95042)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 20-22 )
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