多发性骨性连接综合征认知的历史演变及研究现状
范竟一
孙琳
1.首都医科大学附属北京儿童医院,教育部儿科重大疾病重点实验室,北京市小儿外科矫形器具工程研发中心,北京1000452.首都医科大学附属北京儿童医院,教育部儿科重大疾病重点实验室,北京市小儿外科矫形器具工程研发中心,北京100045
摘要：多发性骨性连接综合征(SYNS)是一种以多发指、趾关节融合、跗骨融合、腕骨融合等为主要临床表现的全身多发骨性融合性疾病,临床较为少见,而人们对此疾病的认知经历了漫长的过程.本文通过总结国内外相关文献,对从"Nievergelt-Pearlman综合征"到"SYNS"的认识过程进行了回顾,对其临床特点及研究现状进行了简述,并对其译名及未来研究方向进行了初步探讨.
1 对遗传性多发骨性连接认知的历史演变
1944年Nievergelt报道了1例瑞士男性与他的3个孩子(同父异母)均患有包括足畸形(跗骨骨性连接)、肘关节发育异常(尺桡骨骨性连接及桡骨头半脱位)及合并外生骨疣的胫腓骨发育不良在内的多发畸形.而且经过调查寻访,该男子的父母及其他亲属均未发现有此类畸形.
关键词：多发性骨性连接综合征Nievergeh-Pearlman综合征多发性骨融合综合征
分类号：R681.1(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 27-29 )