MTHFR基因多态性与法洛四联症的相关性研究
周世媛
周继苹
王莉娜
徐娜
常明秀
王艳丽
王凤羽
李聪敏
1.河南省人口和计划生育科学技术研究院,郑州,4500022.河南省人口和计划生育科学技术研究院,郑州,4500023.河南省人口和计划生育科学技术研究院,郑州,4500024.河南省人口和计划生育科学技术研究院,郑州,4500025.河南省人口和计划生育科学技术研究院,郑州,4500026.河南省人口和计划生育科学技术研究院,郑州,4500027.河南省人口和计划生育科学技术研究院,郑州,4500028.河南省人口和计划生育科学技术研究院,郑州,450002
摘要：目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与法洛四联症(TOF)的关系.方法 选择136例TOF患儿(观察组)和277例健康儿童(对照组),应用PCR-限制性片段长度多态性结合直接测序法对两组MTHFR基因C677T位点多态性进行检测,分析两组基因型频率分布及各基因型与TOF的关系.采用SPSS13.0软件对数据进行分析.结果 MTHFR基因C677T突变基因型TT在观察组发生率显著高于对照组,P＜0.05(x2=11.89);T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=0.553,95％ CI为0.412 3 ～0.741 4).结论 MTHFR基因多态性与TOF存在明显相关性,MTHFR基因可能是TOF的遗传易感基因.
关键词：法洛四联症510-亚甲基四氢叶酸还原酶基因基因多态性
分类号：R541.1(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：河南省社会公益重大项目资助课题(081100911100)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1-3 )
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