Citrin缺陷致肝内胆汁淤积症患儿的血串联质谱及尿气相色谱分析
伍秋频
王琳琳
陈秀奇
唐清
单庆文
黄丽
连淑君
云翔
高国鹏
1.广西医科大学第一附属医院,南宁,5300212.广西医科大学第一附属医院,南宁,5300213.广西医科大学第一附属医院,南宁,5300214.广西医科大学第一附属医院,南宁,5300215.广西医科大学第一附属医院,南宁,5300216.广西医科大学第一附属医院,南宁,5300217.广西医科大学第一附属医院,南宁,5300218.广西医科大学第一附属医院,南宁,5300219.广西医科大学第一附属医院,南宁,530021
摘要：目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的诊断方法.方法 婴儿胆汁淤积、黄疸63例,其中确诊为NICCD 5例.对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查结果、血串联质谱和尿气相色谱进行分析.结果 NICCD患儿临床表现为黄疸,不同程度的肝脾肿大,肝功能异常并伴有凝血功能异常、高氨血症、高甲胎蛋白、不同程度贫血.血串联质谱分析发现患儿瓜氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、酪氨酸水平升高,长链酰基肉碱C14、C16水平升高.尿气相色谱有机酸分析发现患儿苯乳酸-2、尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸水平升高.结论 NICCD早期临床表现及常规实验室检查结果无特异性,早期进行血串联质谱分析、尿气象色谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义.
关键词：Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症
分类号：R725.7(小儿内科学)
资助基金：广西壮族自治区自然科学基金资助项目(2011jjA40108)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 13-15 )
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