中国一进行性肌营养不良家系相关致病基因Dystrophin突变检测结果分析
田莉
张凌
杜戎
朱元洲
柯琴梅
祝建芳
1.华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉,4300222.华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉,4300223.华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉,4300224.华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉,4300225.华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉,4300226.华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉,430022
摘要：目的 探讨进行性肌营养不良(DMD)家系相关致病基因Dystrophin基因突变情况.方法 收集一个DMD家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系成员进行Dystrophin基因突变检测,同时对140例家系外健康对照者的该基因位点进行限制性核酸内切酶分析(PELP).结果 在DMD家系中先证者(DMD患者1例)发现了一个纯合变异基因,即Dystrophin基因59号外显子上发现一个错义变异(G9017A),导致代表精氨酸的2937位密码子转变为为谷氨酰胺(R2937Q).在健康对照者中未发现此位点的变异.结论 在一个中国DMD家系先证者的Dystrophin基因上发现了一个尚未报道的基因突变位点.
关键词：进行性肌营养不良抗肌萎缩蛋白基因基因突变
分类号：R394(医学遗传学)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1-3 )
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