中国散发Brugada综合征患者SCN5A基因突变位点的检测
田莉1
柯琴梅1
张凌1
朱元洲2
祝建芳1
1.华中科技大学附属协和医院,武汉,4300222.武汉科技大学医学院重症监护室
摘要：目的 对5例中国散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变位点检测.方法 采用直接测序法对5例散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因碱基突变位点的检测,测序结果用Chromas软件进行BLAST分析,再将测序峰与网上检索结果重新比对.结果 1例Brugada患者发现了一个同义杂合变异,即SCN5A基因第20外显子上发现一个碱基变异(C3549T),其所编码的第1 183位苏氨酸没有发生改变(T1183T).结论 在中国散发Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现了1个新的碱基杂合同义突变.
关键词：Brugada综合征SCN5A基因基因突变
分类号：R541(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：国家自然科学基金(31301024)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 9-10,后插2 )
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