Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变及意义
田莉
张凌
祝建芳
杜戎
柯琴梅
1.华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉,4300222.华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉,4300223.华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉,4300224.华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉,4300225.华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉,430022
摘要：目的 观察Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变情况,并探讨其意义.方法 选择Brugada综合征一家系2例患者,采用直接测序法对其SCN5A基因突变进行检测.结果 该家系中发现1个纯合变异,即SCN5A基因第28外显子上的同义变异(C5457T),其所编码的1819位天冬氨酸密码子没有发生改变.结论 该Brugada综合征家系2例患者的SCN5A基因上存在1个同义变异,但SCN5A基因不是患者的致病基因.
关键词：Brugada综合征SCN5A基因突变
分类号：R541(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：国家自然科学基金资助项目(30800459/H0205)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 11-12,15 )
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