全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1B基因的突变筛查
席妹景1
常秀红1
张顺清1
黄希顺2
1.濮阳市人民医院,河南濮阳,4570002.郑州大学第一附属医院
摘要：目的 分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型,并检测其SCN1B基因突变情况.方法 收集先证者及家系成员临床资料及外周血,提取基因组DNA,设计引物,进行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行双向测序.结果 该家系临床表型包括FS、FS+伴失神发作,通过PCR对所有SCN1B的所有外显子进行扩增,所有患者和50例正常对照者的测序结果与基因组序列相对比,均未发现碱基改变.结论 GEFS+是一种复杂综合征,具有表型异质性,在本家系中未发现SCN1B基因突变,表明GEFS+具有遗传异质性.
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症SCN1B家系基因突变
分类号：R742.1(神经病学与精神病学)
资助基金：濮阳市科技攻关计划(130638)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 35-36 )