急性脑梗死患者MTHFR基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关系
蒋萍1
臧大维2
1.天津医科大学,天津300070;天津市第一中心医院2.天津市第一中心医院
摘要：目的 探讨急性脑梗死(ACI)患者N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系.方法 采用多聚酶链反应2-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR2-RFLP)检测48例ACI患者MTHFR基因C677T位点多态性,同时测定血浆总Hcy及血清叶酸、维生素B12、尿酸(UA).结果 ACI患者MTHFR基因T/T型频率为35.43％,T/C型频率为56.32％,C/C型频率为8.25％;T等位基因频率为63.59％,C等位基因频率为36.41％.MTHFR基因T/T型ACI患者血浆Hcy显著高于其他两型,T/C型与C/C型血浆Hcy水平较比较无显著差异.Hcy中度与轻度增高者MTHFR基因分布比较,P≤0.05.3组基因型间叶酸、维生素B12及UA水平均无显著差异.结论 ACI患者MTHFR基因C677T突变与Hcy水平显著相关,MTHFR基因纯合突变可能是引起高Hcy的一个重要遗传因素.
关键词：急性脑梗死N5N10-亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性同型半胱氨酸叶酸维生素B12尿酸
分类号：R743.32(神经病学与精神病学)
资助基金：教育部留学回国人员科研启动基金(2007]1108;07JCYBJC09600)天津市卫生局科技攻关计划(11KG104)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1-4,8 )
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