眉山市656例汉族女性 MTHFR 与 MTRR基因多态性分析
向长港1
鲁衍强2
马少杰2
薛琰2
辛亚兰3
游润芳3
秦琦3
谢红3
杨琦4
1.武汉市江夏区第一人民医院,武汉,4302002.上海靶向分子医学研究所3.眉山市妇幼保健院4.中国疾病预防控制中心妇幼保健中心
摘要：目的：分析眉山市汉族女性叶酸代谢相关酶5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（ MTRR）的基因多态性及地区分布特征，为出生缺陷的个体化防治提供依据。方法收集656例眉山市汉族女性口腔黏膜上皮细胞，荧光定量PCR法分析其MTHFR 677位点、1298位点和MTRR 66位点的基因多态性并与济源、烟台、琼海、延边等地区比较；并分析MTHFR C677 T和A1298 C两位点连锁情况及单倍型。结果眉山市MTHFR 677位点的CC、CT、TT基因型的频率分别为36．3％、46．0％、17．7％，TT纯合突变型频率低于济源、烟台、延边；高于荆州、德阳、惠州、琼海， P 均＜0．05。 MTHFR 1298位点AA、AC、CC 基因型的频率分别为65．2％、31．3％和3．5％，CC型频率高于济源、烟台地区；低于琼海地区， P均＜0．05。 MTRR 66位点AA、AG、GG基因型的频率分别为56．5％、36．4％、7．0％，GG型频率高于延边、琼海地区， P均＜0．05。 MTHFR C677T和A1298C两位点组合情况为TA（41．8％）、TC（0．2％）、CA（39．2％）、CC（18．9％）。两位点间完全连锁不平衡（D′＝0．977，r2＝0．162）。结论眉山市汉族女性MTHFR 677基因型TT频率、MTHFR 1298位点CC基因型频率较高，其MTHFR、MTRR基因的遗传多态性分布有显著的地域特征。
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶单核苷酸多态性汉族眉山
分类号：R715.5(临床优生学)
资助基金：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项(FY-ZX-ZD-0041)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 22-25 )
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