1例 ABO 血型正反定型不符患者血型分子生物学鉴定
王静1
韩丽2
迟晓云2
冯智慧2
1.青岛思达中狮国际心肺血管医院,山东青岛,2660712.青岛市中心血站
摘要：目的：对1例ABO血型正反定型不符患者血型分子生物学进行鉴定，确定其ABO血型的等位基因型。方法1例ABO血型正反定型不符患者，对其血液样本进行血型血清学检测、ABO基因分型检测、ABO基因Exon6、7序列分析。结果该样本血清学结果正反定型结果不符，正定型抗A弱凝集，反定型检出不规则抗-A，血清学符合A亚型的表现。 ABO基因分型检测的结果显示为O1／A。 Exon6、7外显子及第6内含子序列单倍型测序与A101相比，其中一个等位基因为O102（261G／del、297A＞G、646T＞A、681G＞A、771C＞T、829G＞A）；另外一个等位基因为A205（467C＞T、1009A＞G），导致P156L、R337G。结论本例ABO血型基因Exon7的两个点突变导致了A氨基转移酶的活性降低，为A205亚型。
关键词：血型A亚型基因突变基因测序
分类号：R457.1(治疗学)
资助基金：青岛市市南区科技发展项目(2013-13-013-YY)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 51-53 )