dlx 基因在中国首例 ADULT 综合征患者发病中的作用
王霞1
杨健2
杨文林2
熊春萍1
1.广州医科大学附属第一医院,广州,5101202.广州医科大学附属第二医院
摘要：目的：探讨dlx基因与ADULT综合征发生的关系。方法对中国首例ADULT综合征患者及其4代家系共17例成员的dlx基因家族进行PCR扩增并测序，观察ADULT综合征家系中dlx基因家族成员的遗传学改变。结果在患者及其父系家族5例成员（包括患者父亲）的dlx3基因第2内含子发现1个相同的单核苷酸多态性（cSNP）位点cSNP（A／G）rs760088，而母系家族成员未发现cSNP（A／G）rs760088，父系cSNP（A／G）rs760088发生率高于母系（P＝0．034）。结论 ADULT综合征的发病可能与dlx3基因有关，而且患者与其父系家族成员可能存在更多的遗传相关性。
关键词：遗传性疾病先天性ADULT综合征dlx基因单核苷酸多态性
分类号：R596(全身性疾病)
资助基金：广州医科大学科学研究项目(2011A10)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 32-34 )