南宁市4679例新生儿突变耳聋基因筛查结果
杜娟
许涓涓
黄萍丽
付华钰
1.广西壮族自治区妇幼保健院,南宁,5300032.广西壮族自治区妇幼保健院,南宁,5300033.广西壮族自治区妇幼保健院,南宁,5300034.广西壮族自治区妇幼保健院,南宁,530003
摘要：目的：了解南宁市新生儿突变耳聋基因携带情况。方法选择在广西壮族自治区妇幼保健院出生3~5 d的新生儿4679例,采集其足跟末稍静脉血,提取 DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA四个耳聋基因的20个突变位点。结果4679例新生儿中有143例检出四个耳聋基因的13种突变类型,突变耳聋基因携带率为3.056%。 GJB2基因检出235delC、299_300delAT、176_191del16三种突变共76例,GJB3基因检出538C >T、547G >A 两种突变5例,SLC26A4基因检出 IVS7-2A >G、1174A >T、1229C>T、1975G>C、2027T>A、2168A>G、六种突变48例,12SrRNA基因检出1555A>G突变14例。结论通过突变耳聋基因筛查可早期发现迟发性耳聋患儿,为人群听力障碍防控提供帮助。
关键词：耳聋先天性疾病耳聋基因基因突变基因筛查新生儿
分类号：R394.3(医学遗传学)
资助基金：开发计划项目(1140003B-82)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 17-19 )
英文信息