1个早发糖尿病合并肾发育异常家系的HNF1β基因分析
马帅1
郭振奎2
丁文宇2
张勇2
康晓丽1
游雅丽1
1.济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院，济南250062; 山东省内分泌与代谢病研究所2.山东省内分泌与代谢病研究所
摘要：目的：分析1个符合青少年起病的成人糖尿病5型（MODY5）的早发糖尿病合并多发性肾囊肿家系，探讨其家系MODY5临床表型与肝细胞核因子1β（HNF1β）基因的关系。方法选择发现的1个MODY5患者家系，另选择健康体检者2例作为对照。对MODY5患者进行家系调查，收集家庭成员[包括先证者（Ⅱ4）、引产胎儿（Ⅲ1）、大姐（Ⅱ1）、二姐（Ⅱ2）、三姐（Ⅱ3）、父亲（Ⅰ1）]的疾病史。采集该家系中引产胎儿（Ⅲ1）脾脏，抽取该家系其他健在成员及对照者外周静脉血，提取外周血有核细胞DNA，应用聚合酶链式反应技术对HNF1β基因进行扩增及测序分析。结果先证者（Ⅱ4）、先证者父亲（Ⅰ1）、三姐（Ⅱ3）均为早发糖尿病合并多发性肾囊肿，先证者大姐（Ⅱ1）为多发性肾囊肿，二姐（Ⅱ2）仅有糖尿病一种表型。基因测序发现先证者大姐（Ⅱ1）的HNF1β基因第9外显子1968A＞G、2142T＞A、2312A＞C编码区发生突变，家系其他成员及对照者未发现外显子编码区HNF1β基因突变。结论在该MODY5家系中仅发现1例HNF1β基因突变，MODY5临床表型与HNF1β基因型存在较大的异质性。
关键词：肝细胞核因子1β肾发育异常青少年起病的成人糖尿病
分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)R596(全身性疾病)
资助基金：国家自然科学基金(201207)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 52-54 )