回族 Lynch 综合征一家系错配修复基因表达及突变情况分析
解澎
任景丽
汪文杰
虎建恩
胡桂明
吴会芳
牛海鸥
1.郑州大学第二附属医院,郑州,4500142.郑州大学第二附属医院,郑州,4500143.郑州大学第二附属医院,郑州,4500144.郑州大学第二附属医院,郑州,4500145.郑州大学第二附属医院,郑州,4500146.郑州大学第二附属医院,郑州,4500147.郑州大学第二附属医院,郑州,450014
摘要：目的：分析回族Lynch综合征一家系错配修复基因（ MMR）表达及突变情况，探讨回族Lynch综合征的基因特点。方法先证者男性，37岁，第4代，回族，直肠低分化腺癌。本家系现存6代（均为回族），共有结直肠癌患者14例，在世7例。提取本家系中6例患者及5例正常人外周血及肿瘤组织DNA。采用DNA测序检测肿瘤细胞DNA微卫星不稳定性（MSI），采用免疫组化法检测肿瘤细胞MMR表达，采用PCR技术检测MMR基因突变情况。结果该家系结直肠癌患者肿瘤组织MSI检测均表现为高度微卫星不稳定性（ MSI-H）；肿瘤组织MMR家族中MLH1表达均为阴性；MLH1基因第一外显子存在2个新的错义突变位点c．264G＞T、c．265G＞T，其中c．265G＞T突变导致MLH1基因蛋白质翻译在该位点提前终止。结论回族Lynch综合征家系存在MLH1基因突变，即存在第一外显子错义突变位点c．265G＞T。
关键词：Lynch综合征结直肠肿瘤错配修复基因微卫星不稳定性回族
分类号：R735.3(消化系肿瘤)
资助基金：河南省医学科技攻关计划项目(201503099)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 16-18 )
英文信息