广西地区中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血的发病情况及表型特征
韦媛
林丽
陈碧艳
王梁
陈秋莉
陈少科
何升
1.广西壮族自治区妇幼保健院,南宁,5300032.广西壮族自治区妇幼保健院,南宁,5300033.广西壮族自治区妇幼保健院,南宁,5300034.广西壮族自治区妇幼保健院,南宁,5300035.广西壮族自治区妇幼保健院,南宁,5300036.广西壮族自治区妇幼保健院,南宁,5300037.广西壮族自治区妇幼保健院,南宁,530003
摘要：目的 探讨广西地区人群中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血的检出率及表型特征.方法 选择14 204例血液标本,用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测α、β地中海贫血常规24种基因型,用Gap-PCR检测中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血缺失型基因,用血常规检测和血红蛋白(Hb)电泳分析表型特征.结果 在14 204例标本中共检出中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血杂合子10例、中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血复合β-地中海贫血1例,总检出率为0.07％.中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血杂合子中无贫血症状7例,轻度贫血3例;血液学结果显示红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均Hb含量(MCH)降低,Hb电泳结果显示HbA2正常,HbF升高.结论 广西地区人群中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血的检出率为0.07％;其表型特征为Hb正常或轻微降低,MCV、MCH降低,HbA2正常并HbF升高.
关键词：地中海贫血中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血筛查基因型表型特征广西壮族自治区
分类号：R556.6(血液及淋巴系疾病)
资助基金：广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题(Z2014146)广西科技攻关计划项目(桂14124004-1-5)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 58-60 )
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