胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因突变与新生儿黄疸易感性的关系
陈虹
钟丹妮
高宗燕
吴晓静
韦露明
1.广西医科大学第一附属医院,南宁,5300212.广西医科大学第一附属医院,南宁,5300213.广西医科大学第一附属医院,南宁,5300214.广西医科大学第一附属医院,南宁,5300215.广西医科大学第一附属医院,南宁,530021
摘要：目的：探讨胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因（UGT1A1）第1外显子 A1及启动子区 TATA盒基因突变与广西新生儿黄疸的关系。方法152例广西籍新生儿分为高胆红素血症组（病例组）102例及健康对照组50例，采用 PCR 和 DNA 直接测序法检测两组 UGT1A1第1外显子及启动子区 TATA 盒基因型，比较两组UGT1A1 G71R 基因型分布及等位基因频率差异，观察病例组 UGT1A1基因突变类型及其不同基因型患儿出生后72 h 后血清总胆红素水平。结果两组 UGT1A1 G71R 基因型分布及等位基因频率比较差异有统计学意义（P 均＜0．01）。病例组检出 G71R 错义突变40例，启动子 A（TA）7突变2例，715C→T 杂合无义突变1例。病例组G71R 纯合子患儿血清总胆红素水平高于野生型及杂合子患儿（P 均＜0．05）。结论 UGT1A1基因 G71R 突变是广西新生儿黄疸主要突变类型，该突变与新生儿高胆红素血症有密切关系；新发现的715C→T 无义突变可能是新生儿胆红素脑病发生的重要原因之一。
关键词：高胆红素血症新生儿胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1 A1基因
分类号：R575(消化系及腹部疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81060055)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 22-25 )
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