合并假性Bartter综合征的小儿囊性纤维化1例并文献复习
李冀
张岩
王薇
万伟琳
邱正庆
1.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院,北京,1007302.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院,北京,1007303.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院,北京,1007304.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院,北京,1007305.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院,北京,100730
摘要：目的：探讨合并Bartter综合征的小儿囊性纤维化的临床表现、诊断和基因型特点。方法回顾性分析华人中首例合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿的临床表现、基因型特点等，并复习相关文献。结果患儿女，16个月，临床表现为反复呼吸道感染伴发作性低钾低钠低氯性碱中毒。汗液氯离子（ Cl－）左下肢为108．4 mmol／L，右下肢为120．4 mmol／L。囊性纤维化穿膜传导调节因子（CFTR）基因突变分析，发现2个已知基因突变，即R709X（母源）、G970D （父源）。结论合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿主要表现为反复肺部感染、汗液Cl －＞60 mmol／L；突变基因为R709X和G970D。
关键词：囊性纤维化Bartter综合征囊性纤维化穿膜传导调节因子小儿
分类号：R596.1(全身性疾病)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 48-50 )