淀粉蛋白前β位分解酶1基因多态性与癫痫易感性的关系
王海东1
江沛2
何昕3
宋兴发4
1.连云港市第一人民医院,江苏连云港,2220022.济宁市第一人民医院;中南大学湘雅二医院3.中南大学湘雅二医院4.连云港市第一人民医院,江苏连云港222002;中南大学湘雅二医院
摘要：目的 分析淀粉蛋白前β位分解酶1(BACE1)基因多态性与癫痫易感性的关系.方法 选取湖南地区238例癫痫患者为观察组(男129例,女109例)、体检健康者211例为对照组(男104例,女107例),均为汉族,采用PCR-连接酶检测反应(LDR)检测BACE1基因rs535860、rs525493、rs638405位点的多态性,分析其与癫痫发病的关系.结果 观察组BACE1基因rs535860基因型AT频率高于对照组(P=0.041),携带至少1个突变等位基因T(AT+TT)的个体癫痫发病风险是野生AA基因型的1.005倍(95%CI:0.382~2.616,P=0.048);两组BACE1基因rs525493、rs638405的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P均>0.05).观察组男性癫痫患者BACE1基因s535860基因型AT频率高于对照组男性人群(P=0.004),携带至少1个突变等位基因T(AT+TT)的男性个体癫痫发病风险是野生AA基因型的2.585倍(95%CI:1.310~5.140, P=0.006).两组男性人群BACE1基因rs525493、rs638405及女性人群rs535860、rs525493、rs638405 的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P均> 0.05).结论 BACE1基因rs535860突变杂合子AT基因型与癫痫的发病有关,在男性群体中更为显著.
关键词：癫痫基因多态性淀粉蛋白前β位分解酶1性别差异汉族湖南省
分类号：R742(神经病学与精神病学)
资助基金：国家自然科学基金(81602846)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 26-29 )
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