早孕期血清PAPP-A检测联合中孕期血清AFP、freeβ-HCG、uE 3检测对DS、ES的筛查效果
杨岚
石锦平
吴晓
施楠
郭彩琴
赵丽
1.南京医科大学附属无锡妇幼保健院,江苏无锡,2140022.南京医科大学附属无锡妇幼保健院,江苏无锡,2140023.南京医科大学附属无锡妇幼保健院,江苏无锡,2140024.南京医科大学附属无锡妇幼保健院,江苏无锡,2140025.南京医科大学附属无锡妇幼保健院,江苏无锡,2140026.南京医科大学附属无锡妇幼保健院,江苏无锡,214002
摘要：目的 观察早孕期检测血清PAPP-A联合中孕期检测血清AFP、freeβ-HCG、uE 3对胎儿唐氏综合征(DS)和爱德华氏综合征(ES)的筛查效果.方法 回顾性分析在我院行产前筛查且有随访结局的7055例孕妇的临床资料.所有孕妇早孕期检测血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β(Freeβ-hCG),中孕期检测血清甲胎蛋白(AFP)、freeβ-HCG、游离雌三醇(μE3).设计3个DS、ES筛查方案.方案A纳入指标为早孕期PAPP-A、Freeβ-hCG,方案B案纳入指标为中孕期AFP、freeβ-HCG、μE3,方案C纳入指标为早孕期PAPP-A和中孕期AFP、freeβ-HCG、μE3.用LifeCycle 4.0软件综合患者年龄、体质量、孕周等数据计算用三种方案筛查得出的患者DS、ES风险值.DS风险值>1/270为高风险,1/1000~1/270为临界风险;ES风险值>1/350为高风险,1/1000~1/350为临界风险.比较三种方案的DS高风险、DS临界风险、ES高风险、ES临界风险及阳性筛查结果 检出情况.胎儿出生者以胎儿是否确诊DS、ES为金标准,终止妊娠者以羊水核型分析结果为金标准,计算三种方案筛查DS、ES的检出率、假阳性率.结果 方案C的DS高风险、DS临界风险、筛查结果总阳性率均低于方案A、B(P均<0.05).羊水穿刺染色体核型分析和胎儿出生后随访共发现DS患儿9例,其中方案A筛查结果阳性7例,检出率77.8%,假阳性率3.95%;方案B筛查结果阳性6例,检出率66.7%,DS假阳性率4.24%;方案C筛查结果阳性8例,检出率88.9%,假阳性率1.80%.方案C的检出率、假阳性率均优于方案A、B.羊水穿刺染色体核型分析和胎儿出生后随访共发现ES患儿2例,其中1例在3种筛查方案都得到了检出,另1例ES患者用联合方案得出了高风险值,ES检出率联合筛查方案均高于孕早期、孕中期方案.结论 早孕期检测血清PAPP-A联合中孕期检测血清AFP、freeβ-HCG、uE 3对胎儿DS和ES的筛查效果优于早孕期检测血清PAPP-A、freeβ-HCG或中孕期检测血清AFP、freeβ-HCG、uE 3.
关键词：唐氏综合征爱德华氏综合征早孕期中孕期妊娠相关蛋白A人绒毛膜促性腺激素β甲胎蛋白雌三醇
分类号：R714.7(产科学)
资助基金：无锡市医管中心面上项目(YGZXM1510)无锡市科技发展项目(CSE31N1511)江苏省妇幼保健重点资助项目(201315)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 18-21 )
英文信息