广东地区人群MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂发病的关系
兰菲菲
丁红珂
陈延冰
杜丽
尹爱华
1.广东省妇幼保健院,广州,5114422.广东省妇幼保健院,广州,5114423.广东省妇幼保健院,广州,5114424.广东省妇幼保健院,广州,5114425.广东省妇幼保健院,广州,511442
摘要：目的 探讨MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性.方法 收集162例广东地区NSCL/P患者为病例组,178例广东地区健康对照者为对照组,用TaqMan探针和实时荧光定量PCR法检测两组受检者MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性,并比较两组等位基因和基因型分布.结果 病例组和对照组的基因型、等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.病例组等位基因T频数169(52.16%)、等位基因C频数155(47.84%),对照组分别为227(63.76%)、129(36.24%).两组等位基因频率比较,P<0.05.病例组基因型TT者50例(30.86%)、TC者69例(42.59%)、CC者43例(26.54%),对照组分别为71例(39.89%)、85例(47.75%)、22例(12.36%),两组基因型分布相比P<0.05.结论 MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东地区NSCL/P发病相关.
关键词：非综合征性唇腭裂MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性广东省
分类号：R722.11(新生儿、早产儿疾病)
资助基金：广东省医学科研基金项目(B2014021)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 55-57 )