200例无精症患者染色体核型分析及Y染色体AZF基因微缺失情况观察
师志云1
陈源昊琪2
于辛酉3
马一婧3
王青3
贾伟1
1.宁夏医科大学总医院,银川750001;宁夏临床病原微生物重点实验室2.宁夏医科大学3.宁夏医科大学总医院,银川,750001
摘要：目的 观察无精症患者染色体核型及Y染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失情况.方法 对200例无精症患者进行外周血染色体核型分析,采用多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点进行检测.结果 200例受检无精症患者中,染色体核型异常9例(其中性染色体异常8例、常染色体易位1例);Y染色体AZF基因微缺失18例(其中AZFb+c区缺失11例、AZFc区缺失5例、AZFb区缺失1例、AZFa区缺失1例),多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点的检测结果一致.结论 无精症患者染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失多见,可能是男性不育的重要原因;多重PCR电泳技术与荧光定量PCR技术检测对Y染色体AZF基因的检测结果一致,后者因省时省力,可作为Y染色体AZF基因微缺失的筛查方法.
关键词：染色体核型Y染色体无精子因子无精子因子基因微缺失无精症男性不育症
分类号：R394.3(医学遗传学)
资助基金：国家自然科学基金(NZ16153)宁夏高等学校科学研究项目(NGY2015072)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 70-72 )