1例马凡综合征患者原纤维蛋白1基因突变分析
倪二茹1
肖晶晶2
吴少鸿2
李欣2
谢华斌3
姜萍萍2
1.厦门大学附属心血管病医院,福建厦门361004;厦门大学医学院2.深圳美因医学检验实验室3.厦门大学附属心血管病医院,福建厦门,361004
摘要：目的 探讨1例马凡综合征患者原纤维蛋白1(FBN1)基因突变情况.方法 收集1例临床确诊马凡综合征患者的临床资料,提取基因组DNA,进行目标区域捕获测序确定突变基因的位点;对候选的突变位点采用San-ger测序进行验证,同时在家系中进一步验证;分析FBN1基因突变对蛋白结构的影响.结果 目标区域捕获测序结果显示先证者携带FBN1基因c.2023_2026delTTTG突变,该突变导致FBN1基因生成缩短并变异的RNA以及蛋白.家系验证显示患者父母不具有该突变,判断该突变为新生突变(denovo突变).结果该例马凡综合征患者出现FBN1基因c.2023_2026delTTTG突变,可能是引起马凡综合征的致病原因.
关键词：马凡综合征FBN1基因移码突变基因突变
分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：福建省卫生计生青年科研课题(2017-2-108)厦门市科技局科技惠民项目(3502Z20174009)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 57-60 )