CYP11B1和CYP11B2基因多态性与醛固酮瘤发病风险的相关性
黄若辉1
康欢2
邹晓峰1
张国玺1
王保军3
欧阳金芝3
马鑫3
张旭3
曾庆明1
曾晓鹏1
1.赣南医学院第一附属医院,江西赣州,3410002.赣州市立医院3.中国人民解放军总医院
摘要：目的 探讨11-β羟化酶(CYP11B1)、醛固酮合酶(CYP11B2)基因多态性与醛固酮瘤(APA)发病风险的相关性.方法 采用实时荧光定量聚合酶链式反应(real-time PCR)TaqMan-MGB探针法检测80例醛固酮瘤患者(APA组)和101例体检健康者(对照组)外周血中CYP11B1基因rs5301、rs6471570及CYP11B2基因rs3802228、rs3802230、rs4545、rs4546、rs6433单核苷酸多态性(SNP)位点,应用SNPassoc1.9-2和Haplo Stats2.17.0软件分析CYP11B2和CYP11B1基因型和单体型与APA发病风险的相关性.结果 APA组CYP11B1基因rs5301位点的A等位基因和CYP11B2基因rs3802228位点的A等位基因、rs6433位点的G等位基因频率均高于对照组(P均<0.05);将性别、年龄及BMI校正后,APA组CYP11B2基因rs4545位点AG基因型频率低于对照组(P<0.05).单体型分析发现,APA组GAACAAC、GCGAAGT频率低于对照组(P=0.012,OR=0.73,95％CI为0.57～0.93;P=0.012,OR=0.81,95％CI为0.69～0.95).结论 CYP11B1和CYP11B2基因多态性与APA发病相关.其中,CYP11B2基因多态性位点rs4545与APA人群有关,CYP11B2基因和CYP11B1基因组成的单体型GAACAAC、GCGAAGT与APA发病风险呈负相关.
关键词：11-β羟化酶醛固酮合酶基因多态性醛固酮瘤
分类号：R394.5(医学遗传学)
资助基金：国家自然科学基金(81260128)国家自然科学基金(81100561)国家自然科学基金(81170732)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 22-26 )
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