接受无创游离DNA检测的唐氏筛查高危孕妇染色体畸形潜在漏诊风险分析
杨树法
庄太凤
1.首都医科大学附属北京妇产医院,北京,1000262.首都医科大学附属北京妇产医院,北京,100026
摘要：目的 分析接受无创游离DNA检测的唐氏筛查高危孕妇染色体畸形潜在的漏诊风险.方法 将5921例唐氏筛查高危孕妇羊水穿刺羊水细胞的染色体核型分析结果 ,按照无创游离DNA的检测范围以及染色体畸形的致病性进行分类,预测唐氏筛查高危孕妇接受无创游离DNA检测后染色体畸形的漏诊率以及致病性染色体畸形的漏诊率.结果5921例唐氏筛查高危孕妇染色体畸形率为5.39％,接受无创游离DNA检测3.38％的染色体畸形被漏诊.病理性染色体畸形率为2.79％,其中接受无创游离DNA检测0.78％的病理性染色体畸形被漏诊;可疑病理性染色体畸形率为0.83％,接受无创游离DNA检测时也被漏诊.结论 唐氏筛查高危孕妇接受无创游离DNA检测的染色体畸形潜在漏诊风险较高,产前应在有创羊水穿刺和无创游离DNA检测间做出慎重的选择.
关键词：羊水穿刺无创游离DNA检测染色体核型分析产前筛查
分类号：R715(临床优生学)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 42-44 )