东莞地区非家族性低钾型周期性麻痹患者外周血KCNJ18基因突变情况分析
杨媚
罗成宏
付伦姣
廖成钜
1.东莞市第三人民医院,广东东莞,5233262.东莞市第三人民医院,广东东莞,5233263.东莞市第三人民医院,广东东莞,5233264.东莞市第三人民医院,广东东莞,523326
摘要：目的 观察非家族性低钾型周期性麻痹(HOKPP)患者外周血KCNJ18基因突变情况.方法 选择东莞地区48例非家族性HOKPP患者(HOKPP组)和30例健康对照者(对照组),采集外周静脉血,采用PCR法检测KCNJ18基因.KCNJ18的PCR产物经Sanger测序与NCBI参考序列(NG_033093.1)进行比对,分析KCNJ18基因的突变位点.结果 共发现5个KCNJ18基因新的错义突变位点,分别为G116A、G119A、C167A、A745G、G576C.这5个位点的纯合突变在HOKPP组与对照组中均有发生,HOKPP组G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变率高于对照组(P均<0.05).结论 东莞地区人群中存在KCNJ18基因G116A、G119A、C167A、A745G、G576C错义突变,其中G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变与HOKPP有关.
关键词：非家族性低钾型周期性麻痹KCNJ18基因东莞地区
分类号：R685(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
资助基金：广东省东莞市医疗卫生科技计划 一 般 项 目(2016105101037)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 46-48 )