潍坊地区非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变情况分析
窦晓宁
徐荣华
高玲
任雪莲
张敏敏
郑燕
1.潍坊市妇幼保健院,山东潍坊,2610112.潍坊市妇幼保健院,山东潍坊,2610113.潍坊市妇幼保健院,山东潍坊,2610114.潍坊市妇幼保健院,山东潍坊,2610115.潍坊市妇幼保健院,山东潍坊,2610116.潍坊市妇幼保健院,山东潍坊,261011
摘要：目的 通过对潍坊地区非综合征型耳聋(NSHI)者遗传性耳聋基因检测分析,了解本地区耳聋基因的流行情况和突变类型.方法 选择潍坊地区NSHI患者142例,采集外周静脉血,采用一代测序Massarray法检测耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrERNA、POU3F4、GJB6及其位点,对检测结果进行分析.结果 142例NSHI者共检出耳聋基因突变60例,突变检出率为42.25％.其中单基因纯合突变15例,单基因杂合突变29例,单基因复合杂合突变10例,多基因复合突变6例.突变者中男39例、女21例,男性检出率、携带率、携带占比均高于女性(P<0.05或<0.01).突变基因中GJB2基因突变检出率11.27％,其中235delC、299_300delAT、MET34THR、109G>A、176_191del16检出率分别为6.34％、1.41％、1.41％、1.41％、0.70％.GJB3基因突变检出率11.97％,其中357C>T、538C>T检出率分别为11.27％、0.70％.SLC26A4基因突变检出率25.35％,其中IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、IVS15+5G>A、589G>A、1975G>C检出率分别为14.08％、4.93％、2.82％、2.11％、0.70％、0.70％.12SrRNA基因突变检出率4.93％,其中827A>G、1555A>G检出率分别为2.82％、2.11％.POU3F4、GJB6基因检出均为0.结论 潍坊地区NSHI患者的耳聋基因突变形态多样,主要致病基因和位点依次为:SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、IVS15+5G>A、589G>A、1975G>C,GJB2基因235delC、299_300delAT、MET34THR、109G>A、176_191del16,GJB3基因357C>T、538C>T,12SrERNA基因827A>G、1555A>G;其中SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G突变为本地区最常见,检出率高于全国平均水平.
关键词：非综合征型耳聋耳聋基因基因突变潍坊地区
资助基金：山东省潍坊市卫计委科研项目(wfwsjs-2018-042)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 49-52 )